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為什么看似正常的父母卻生育了一個(gè)有基因缺陷的聾兒？為什么有的耳聾傳男不傳女？為什么有的耳聾是一次偶然的用藥而導(dǎo)致的終生遺憾？為什么有的孩子摔倒之后聽(tīng)力就急劇下降？這些“為什么”均可以用耳聾具有遺傳性這個(gè)特征來(lái)解釋。
中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)副秘書(shū)長(zhǎng)、解放軍總醫(yī)院耳鼻喉頭頸外科副主任醫(yī)師王秋菊介紹說(shuō)，遺傳性耳聾是指掌控聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)功能的遺傳物質(zhì)出了問(wèn)題而導(dǎo)致的聽(tīng)力障礙。這種疾病不僅會(huì)影響患者本身，而且還可以遺傳給后代，猶如一個(gè)隱性殺手在人類(lèi)的群體中代代相傳。遺傳性耳聾的患兒，其疾病的根源來(lái)自有基因缺陷的父母，父母親的基因傳遞給患兒，使其發(fā)病，而父母親的聽(tīng)力則可能是正常的，也可能是不正常的。
王秋菊說(shuō)，約６０％的耳聾屬于遺傳性耳聾，是由遺傳因素導(dǎo)致的。而與耳聾相關(guān)的遺傳基因的突變?cè)谡Ｈ后w中并不少見(jiàn)，這也是耳聾發(fā)病率居高不下的重要原因。
遺傳性耳聾以常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳最為常見(jiàn)。常染色體顯性遺傳就是家族中每一代人中約５０％會(huì)出現(xiàn)耳聾患者，男女均可以發(fā)病，這種遺傳方式的耳聾往往在剛出生時(shí)沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)，到青春期或中年出現(xiàn)逐漸加重的聽(tīng)力損失。這種耳聾很容易被認(rèn)為是環(huán)境因素或偶然因素導(dǎo)致的，而忽略了遺傳的作用。因此，當(dāng)發(fā)現(xiàn)家族中有兩個(gè)以上的人在不知不覺(jué)中開(kāi)始出現(xiàn)聽(tīng)力損失時(shí)，應(yīng)該考慮存在遺傳性耳聾的可能。
常染色體隱性遺傳的耳聾則更為常見(jiàn)，其比例占遺傳性耳聾的７０%－８０％。隱性遺傳的耳聾，往往在出生后就被發(fā)現(xiàn)為重度或極重度耳聾。一對(duì)聽(tīng)力正常的父母生育了一個(gè)先天性聽(tīng)力障礙的孩子，往往很難想到病因極有可能在于他們是耳聾基因的攜帶者。所以，確定患先天性聽(tīng)力障礙患兒的病因，首先應(yīng)考慮遺傳因素。